Angeborene Nebennierenhyperplasie

Was ist eine angeborene Nebennierenhyperplasie?

Zusammenfassung

Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine vererbte (genetische) Erkrankung, die dazu führt, dass die Nebennieren zu viel oder zu wenig lebenswichtige Hormone produzieren.

CAH ist ein autosomal rezessives Merkmal, was bedeutet, dass ein Kind nur dann an der Krankheit erkranken kann, wenn beide Elternteile eine Mutation dafür tragen. Träger der Mutation haben typischerweise keine CAH-Symptome.

Es gibt zwei Arten von CAH: klassische und nicht-klassische. Die klassische CAH ist die häufigere Form und betrifft etwa 1 von 15.000 Personen in den USA und Europa. Alle Neugeborenen in den USA werden nach der Geburt mit dem Standard-Gentest auf die klassische Form von CAH getestet. Verschiedene Formen von CAH kommen bei bestimmten ethnischen Gruppen häufiger vor, darunter aschkenasische Juden, Hispanics, Yupik-Eskimos und Jugoslawen.

Anzeichen von CAH treten bei der Geburt auf, beispielsweise in den Genitalien eines Säuglings, und treten auch während der Pubertät auf, die meist früh beginnt. Die mit einem niedrigen Cortisolspiegel verbundenen Symptome bleiben ein Leben lang bestehen.

Behandlung besteht aus einer Hormonersatztherapie und eventuell einer Nahrungsergänzung mit bestimmten Salzen. Um das Erscheinungsbild der Genitalien bei Frauen zu verbessern, kann eine Operation gewählt werden.

Empfohlene Pflege

Sie sollten morgen Ihren Hausarzt wegen einer Krankmeldung aufsuchen.

Symptome einer angeborenen Nebennierenhyperplasie

Die Symptome unterscheiden sich zwischen den verschiedenen Formen und variieren je nach Alter und Geschlecht.

Symptome einer klassischen CAH

Die Symptome der klassischen CAH entwickeln sich im Laufe des Lebens.

• Bei der Geburt: Die maskulinisierte Entwicklung im Mutterleib führt bei Frauen zu einer vergrößerten Klitoris und unklaren Genitalien. Im Allgemeinen haben Männer normal aussehende Genitalien, manchmal aber auch kleine Hoden.
• Im ersten Lebensmonat: Bei Kindern mit schweren Formen der Erkrankung können Symptome auftreten, einschließlich schlechter Ernährung undErbrechen, Dehydrierung und abnormaler Salzspiegel, was zu Herzrhythmusstörungen führen kann.
• Während der Kindheit: Es kann zu einer frühen Pubertät wie Scham- oder Achselbehaarung vor dem 8. Lebensjahr kommen. Trotz des anfangs schnellen Wachstums sind Kinder letztendlich kleiner als der Durchschnitt.
• Während der Fortpflanzungsjahre: Bei Männern und Frauen mit CAH können Fruchtbarkeitsschwierigkeiten auftreten; Die meisten Menschen mit CAH können sich jedoch fortpflanzen.
• Während des Lebens: Ein niedriger Cortisolspiegel kann zu Episoden führenErmüdung oder niedriger Blutdruck, der damit verbunden sein kannBenommenheit. Ein niedriger Blutzuckerspiegel (Glukose) kann zu Benommenheit, Zittern usw. führenSchwitzen. Möglicherweise ist der Körper auch nicht in der Lage, normal auf Stress zu reagieren. Es kann zu einer Nebennierenkrise kommen, die zu einem kritisch niedrigen Cortisolspiegel und damit zu einem extrem niedrigen Blutdruck führt.Durchfall, Erbrechen, niedriger Blutzucker und Schock, die tödlich sein können, wenn sie nicht umgehend behandelt werden.

Symptome einer nicht-klassischen CAH

Normalerweise sind bei der Geburt keine Symptome vorhanden. In der Pubertät und im Erwachsenenalter kann es zu einer frühen Pubertät kommen. Anfangs ist das Wachstum schnell, aber letztendlich ist das Kind unterdurchschnittlich groß. Frauen können haben:

• Unregelmäßige Menstruationsperioden
• Männliche Merkmale: Zum Beispiel eine tiefere Stimme und überschüssige Körper- und Gesichtsbehaarung
• Akne

Angeborene Nebennierenhyperplasie verursacht

Ihre Nebennieren, die auf Ihren Nieren sitzen, produzieren drei Arten von Steroidhormonen: solche, die Salze und Blutdruck regulieren, solche, die den Stoffwechsel und die Immunität regulieren, und solche, die an den männlichen Geschlechtsmerkmalen beteiligt sind.

Alle Hormone benötigen für ihre Produktion Enzyme. Wenn eines der Enzyme nicht richtig funktioniert, führt dies dazu, dass die Nebennieren bestimmte Hormone über- oder unterproduzieren, was die Regulierung der Körperfunktionen beeinträchtigt.

21-Hydroxylase-Mangel

Defekte im Gen denn dieses Enzym ist für 95 % der Fälle von CAH verantwortlich, einschließlich der klassischen und nicht-klassischen Formen.

Klassisches CAH

Klassisches CAH ist dashäufigste Form von CAH und hat zwei Unterformen.

• Salzverlierende Form: Dies macht 75 % der klassischen CAH-Fälle aus und ist die schwerste Form, die zu einem Cortisol- und Mineralocorticoid-Mangel sowie einem Überschuss an Sexualhormonen führt.
• Einfach-virilisierende Form: Dies macht 25 % der klassischen CAH-Fälle aus und verläuft mittelschwer und führt zu Cortisolmangel und einem Überschuss an Sexualhormonen.

Nicht-klassisches CAH

Die nicht-klassische CAH ist eine weniger häufige und weniger schwere Form der CAH. Bei Menschen mit dieser Form treten mildere Symptome auf als bei Menschen mit klassischem CAH. Die Enzyme funktionieren, aber sie arbeiten nur mit 20 bis 50 % ihrer typischen Kapazität.

Seltene Formen von CAH

Seltene Formen von CAH können auftreten, wenn andere Nebennierenenzyme mangelhaft sind. Diese beinhalten:

• 11-Beta-Hydroxylase-Mangel
• 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel
• 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
• Angeborene lipoide Nebennierenhyperplasie

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention

Obwohl CAH derzeit nicht geheilt werden kann, können die meisten Menschen mit CAH bei sorgfältiger Behandlung ein relativ normales Leben führen.

Hormonersatz

Glücklicherweise können die von CAH betroffenen Hormone medikamentös ergänzt werden. Die Dosierung von Medikamenten muss während des gesamten Lebens des Patienten sorgfältig überwacht und angepasst werden.

• Ein Medikament namensHydrocortison kann Cortisol ersetzen.
• Fludrocortison kann Mineralokortikoide ersetzen, um Salz und Blutdruck zu regulieren.
• Stressdosierung. Normalerweise produziert der Körper Cortisol, um den Körper bei der Bewältigung von Stressfaktoren wie Krankheiten oder Operationen zu unterstützen. Wenn der Körper nicht in der Lage ist, Cortisol selbst herzustellen,zusätzliche Dosen sind bei Stress notwendig, da sonst der Patient krank werden könnte.

Salz

Bestimmte Formen von CAH führen zu einem übermäßigen Verlust bestimmter Salze, die sorgfältig ergänzt werden können, um Komplikationen zu vermeiden.

Operation

Schönheitsoperationen können das Erscheinungsbild maskulinisierter weiblicher Genitalien verändern. Dies kann früh im Leben erfolgen, wenn das Kind 2 bis 6 Monate alt ist. Manche Eltern ziehen es jedoch vor, bis später zu warten, damit das Mädchen an der gemeinsamen Entscheidungsfindung teilnehmen kann. Zur Unterstützung von Patienten, die sich einer kosmetischen Genitaloperation unterziehen, werden häufig Beratung und psychologische Betreuung empfohlen.

Wann Sie weitere Beratung in Anspruch nehmen sollten

Wenn Sie Bedenken haben, dass Ihr Kind eine frühe Pubertät hat

Klassisches CAH isttypischerweise bei Neugeborenen-Gentests festgestellt, aber nicht-klassisches CAH wird normalerweise nicht getestet. Die American Academy of Pediatrics definiert derzeit die Pubertät als typischerweise zwischen 8 und 12 Jahren bei Frauen und zwischen 9 und 14 Jahren bei Männern. Wenn Sie Bedenken haben, dass Ihr Kind Anzeichen der Pubertät zeigt, wie z. B. Scham- und Achselhaare, schnelles Wachstum oder frühe oder schwere Akne vor diesem Alter, ist es wichtig, diese Bedenken mit dem Arzt Ihres Kindes zu besprechen.

Wenn in Ihrer Familie CAH aufgetreten ist und Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft erwägen

Wenn Sie oder Ihr Partner eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von CAH haben, sollten Sie Ihren Arzt darüber befragenGentest um festzustellen, ob Ihr Kind CAH hat. Wenn ja, können Sie pränatale Behandlungen in Betracht ziehen, obwohl diese noch experimentell sind. Forschungsexperimente versuchen, die Auswirkungen von CAH während der Entwicklung abzumildern, indem Müttern betroffener Föten ein Medikament verabreicht wird, das zur Stabilisierung des Hormonspiegels im Mutterleib beiträgt. Wenn Sie oder Ihr Partner an CAH leiden und Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden, fragen Sie Ihren Arzt nach Möglichkeiten der Fruchtbarkeitsbehandlung für Menschen mit CAH.